martes, 18 de agosto de 2009

LOS ESTADOS INTERSEXUALES


LOS ESTADOS INTERSEXUALES

MENDEZ VALE / MIRANDA TAMAYO R2GO

ESTADOS INTERSEXUALES

CONCEPTO: Es la combinación en un mismo individuo con cariotipo masculino o femenino y sus características somáticas y/o sexuales son del sexo opuesto.

DETERMINACION SEXUAL

Ocurre en el momento de la fecundación
Gameto femenino aporta siempre un X
Gameto masculino aporta X o Y
Es el sexo genético o cromosómico

DIFERENCIACION SEXUAL
Proceso postgenético
Participación de inductores localizados
4ª - 7ª semana : gónada indiferenciada
Diferenciación genitales internos/ externos


CLASIFICACION DE ESTADOS INTERSEXUALES
DISGENESIAS GONADALES
SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

La diferenciación sexual es un proceso gradual y complejo en el que influyen numerosos factores que actúan en sus diferentes etapas y se dividen en:
Determinación del sexo genético.
Determinación del sexo gonadal.
Determinación del fenotipo sexual.
Determinación del sexo psicosocial.

Etapa de la diferenciación de los Sexos Gonadal y Genital

Depende de la regulación génica
Dependen de las proteínas y esteroides implicados en ellas que implica la actuación de una cascada de genes.

Cascada de genes
Los genes que condicionan la diferenciación de las gónadas
Los genes que regulan la inhibición del desarrollo del conducto de Muller.
Los genes que provocan el desarrollo de los derivados del conducto de Wolffy la diferenciación de los genitales externos masculinos

Cuando las anomalías de la diferenciación sexual cromosómico, gonadal y/o el genital comporta una diferenciación genital externa ambigua o discordante con el sexo genético y/o gonadal se denominan
ESTADOS INTERSEXUALES

INTERSEXO
Resultado de una anomalía en:
a) Composición cromosómicaX, Y, autosomas
b) Formación de las gónadasSRY, SOX-9, WT-1, LIM-1, SF-1, DAX-1
c) Producción hormonalHipotálamo, hipófisis, adrenales, gónadas, StAR, CYP-17, 3β-HSD, 17β-HSD, 5αR
d) Respuesta a hormonas gonadalesLH-R, andrógenos-R

¿En quien sospechar?



Clasificación de las anomalías de la Diferenciación Sexual según el estado de diferenciación de las gónadas:



DISGENESIA GONADAL PURA
XX: SIMILAR AL S. DE TURNER
NO ALTERACION FORMULA CROMOSOMICA
GENITALES INTERNOS Y EXTERNOS HIPOPLASICOS
CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS AUSENTES
FENOTIPO FEMENINO – TALLA NORMAL
NO MALFORMACIONES EXTRAGENITALES
AMENORREA PRIMARIA Y ESTERILIDAD
XY: SINDROME DE SWYER
GONADA DISGENETICA (extirpación)

DISGENESIA GONADAL MIXTAo HERMAFRODITISMO VERDADERO

Ambos tejidos ovárico y testicular bien diferenciados; genitales ambiguos, útero,
trompas y gónadas pueden ser testículo, ovario o ambos. 46XX, 46XY, mosaicos.
SRY

DISGENESIA GONADAL MIXTA
• UNA GONADA TESTICULAR Y OTRA RUDIMENTARIA
• PRESENCIA DE ELEMENTOS MULLERIANOS
• DEL LADO TESTICULAR ELEMENTOS WOLFFIANOS
• VAGINA COMUNICANTE CON SENO UROGENITAL
• GENITALES EXTERNOS AMBIGUOS
CROMATINA SEXUAL NEGATIVA
CARIOTIPO MOSAICISMO X0 / XY
ECOGRAFIA : SE VISUALIZA UTERO
TRATAMIENTO : THR – PLASTICA DE GENITALES
GONADECTOMIA ( XY )

SEUDOHERMAFRODITISMODISCORDANCIA ENTRE GONADAY CONFIGURACION DE GENITALES EXTERNOS
• SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
1- TESTICULO FETAL NO SEGREGA BUEN NIVEL DE ANDROGENOS
NO SEGREGA BUEN NIVEL DE FIM
2- BLOQUEO EN BIOSINTESIS ESTEROIDAL
3- DEFICIENTE RESPUESTA EN RECEPTORES ANDROGENICOS
DEFICIT DE 5 ALFA REDUCTASA

POR SECRECION TESTICULAR ANDROGENICA INSUFICIENTE
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos
Cariotipo 46 XY
Cromatina sexual negativa

POR INSUFICIENTE SECRECION ANDROGENICA Y FIM
Testículos bien diferenciados con hialinización.
Genitales internos femeninos
Genitales externos ambiguos
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos ( androides)
Desarrollo mamario postpuberal

SÍNDROME DE REIFERSTEIN
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos ( androides)
Desarrollo mamario postpuberal

CON AMBIGÜEDAD SEXUAL Y MALF. EXTRAGENITALES
Testículos bien diferenciados con hialinización.
Genitales externos ambiguos
Malformaciones cardiacas, óseas, renales, etc.

CON GENITALES EXTERNOS MASCULINOS BIEN DIFERENCIADOS ASOCIADOS A GENITALES INTERNOS MASCULINOS Y FEMENINOS

TESTICULOS ABDOMINALES
GENITALES INTERNOS FEMENINOS
DESARROLLO EPIDIDIMARIO Y COND. DEFERENTES
CARACTERES SEXUALES MASCULINOS
TRATAMIENTO : EXTIRPACION DE GENITALES
INTERNOS FEMENINOS
INTENTO DE DESCENSO TESTICULAR
O CASTRACION POST PUBERAL

POR FALLA ENZIMATICA EN LA BIOSINTESIS ANDROGENICA
• POR DEFICIT 3 BETA OL DEHIDROGENASA

Esta enzima actúa al comienzo de la biosíntesis
Déficit andrógenos, mineralocorticoides y corticoides
• POR DEFICIT 17 BETA HIDROXILASA
Falla producción de andrógenos y cortisol
Cursan con hipertensión arterial
Caracteres sexuales secundarios ausentes.
POR DEFICIT DE 17 CETOSTEROIDE REDUCTASA
Bloquea paso de androstenediona a testosterona
• POR DEFICIT DE 20 –22 DESMOLASA
Falla precoz en la biosíntesis
Muerte por insuficiencia suprarrenal

SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO(Masculinización de genitales femeninos)
1) Andrógenos suprarrenales fetales (HSC)
2) Andrógenos maternos externos en el embarazo o tumores androgénicos
3) Masculinización iodiopática
con anomalías urinarias congénitas
sin " " "
4) Defecto enzimático por deficiencia de aromatasa
Diagnóstico de los estados intersexuales

Exploración clínica
Citogenética
Imagenológica
Quirúrgico
Estudio molecular

Diagnóstico de los estados intersexuales

Anatomopatológica
Son los parámetro morfometricos
1.Diámetro tubular
2.Índice de fertilidad
3.Tipo de células germinales presente
4.Maduración de las células de Sertoli

Diagnóstico de los estados intersexuales
Hormonal
Perfil adrenal
Pruebas de estimulación gonadal
a) Capacidad esteroidogénica androgénica hCG 1500uds por m2/48hrs hasta 7 inyecciones y medir testosterona basal, 6to y día 15 o1500uds. m2hasta 4 inyecciones.
b) Capacidad esteroidogénica estrogénica LH/FSH 2‐4 UI/kg/dosis c/12 hrE2

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LOS ESTADOS INTERSEXUALES


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LOS ESTADOS INTERSEXUALES


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LOS ESTADOS INTERSEXUALES

Tratamiento de los estados intersexuales

Elección del sexo
Tratamiento quirúrgico
Tratamiento Hormonal sustitutivo

TRATAMIENTO INTERSEXUAL
1.La asignación del sexo a los niños con seudohemefrotismo masculino (PHM).
2.El recién nacido a termino con PHM y un pene menor de 1.9cm, si no responde al TTo. con testosterona , se deberáconsiderar la asignación del sexo femenino
3.El recién nacido del sexo femenino con HAC virilizarte deberá asignarse el sexo femenino.
4.Los pacientes con disgenesia gonadal mixta la asignación del sexo dependerá de la masculinización de los genitales externos
5.Hermafroditismo verdadero el sexo se le asignara según el grado de diferenciación de los genitales externos.
6.La corrección de los genitales externos deberá realizarse preferentemente entre antes de los 3 años.
7.Los pacientes no deben de ser dados de alta del hospital hasta que el sexo sea asignado.