martes, 18 de agosto de 2009

LOS ESTADOS INTERSEXUALES


LOS ESTADOS INTERSEXUALES

MENDEZ VALE / MIRANDA TAMAYO R2GO

ESTADOS INTERSEXUALES

CONCEPTO: Es la combinación en un mismo individuo con cariotipo masculino o femenino y sus características somáticas y/o sexuales son del sexo opuesto.

DETERMINACION SEXUAL

Ocurre en el momento de la fecundación
Gameto femenino aporta siempre un X
Gameto masculino aporta X o Y
Es el sexo genético o cromosómico

DIFERENCIACION SEXUAL
Proceso postgenético
Participación de inductores localizados
4ª - 7ª semana : gónada indiferenciada
Diferenciación genitales internos/ externos


CLASIFICACION DE ESTADOS INTERSEXUALES
DISGENESIAS GONADALES
SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

La diferenciación sexual es un proceso gradual y complejo en el que influyen numerosos factores que actúan en sus diferentes etapas y se dividen en:
Determinación del sexo genético.
Determinación del sexo gonadal.
Determinación del fenotipo sexual.
Determinación del sexo psicosocial.

Etapa de la diferenciación de los Sexos Gonadal y Genital

Depende de la regulación génica
Dependen de las proteínas y esteroides implicados en ellas que implica la actuación de una cascada de genes.

Cascada de genes
Los genes que condicionan la diferenciación de las gónadas
Los genes que regulan la inhibición del desarrollo del conducto de Muller.
Los genes que provocan el desarrollo de los derivados del conducto de Wolffy la diferenciación de los genitales externos masculinos

Cuando las anomalías de la diferenciación sexual cromosómico, gonadal y/o el genital comporta una diferenciación genital externa ambigua o discordante con el sexo genético y/o gonadal se denominan
ESTADOS INTERSEXUALES

INTERSEXO
Resultado de una anomalía en:
a) Composición cromosómicaX, Y, autosomas
b) Formación de las gónadasSRY, SOX-9, WT-1, LIM-1, SF-1, DAX-1
c) Producción hormonalHipotálamo, hipófisis, adrenales, gónadas, StAR, CYP-17, 3β-HSD, 17β-HSD, 5αR
d) Respuesta a hormonas gonadalesLH-R, andrógenos-R

¿En quien sospechar?



Clasificación de las anomalías de la Diferenciación Sexual según el estado de diferenciación de las gónadas:



DISGENESIA GONADAL PURA
XX: SIMILAR AL S. DE TURNER
NO ALTERACION FORMULA CROMOSOMICA
GENITALES INTERNOS Y EXTERNOS HIPOPLASICOS
CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS AUSENTES
FENOTIPO FEMENINO – TALLA NORMAL
NO MALFORMACIONES EXTRAGENITALES
AMENORREA PRIMARIA Y ESTERILIDAD
XY: SINDROME DE SWYER
GONADA DISGENETICA (extirpación)

DISGENESIA GONADAL MIXTAo HERMAFRODITISMO VERDADERO

Ambos tejidos ovárico y testicular bien diferenciados; genitales ambiguos, útero,
trompas y gónadas pueden ser testículo, ovario o ambos. 46XX, 46XY, mosaicos.
SRY

DISGENESIA GONADAL MIXTA
• UNA GONADA TESTICULAR Y OTRA RUDIMENTARIA
• PRESENCIA DE ELEMENTOS MULLERIANOS
• DEL LADO TESTICULAR ELEMENTOS WOLFFIANOS
• VAGINA COMUNICANTE CON SENO UROGENITAL
• GENITALES EXTERNOS AMBIGUOS
CROMATINA SEXUAL NEGATIVA
CARIOTIPO MOSAICISMO X0 / XY
ECOGRAFIA : SE VISUALIZA UTERO
TRATAMIENTO : THR – PLASTICA DE GENITALES
GONADECTOMIA ( XY )

SEUDOHERMAFRODITISMODISCORDANCIA ENTRE GONADAY CONFIGURACION DE GENITALES EXTERNOS
• SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
1- TESTICULO FETAL NO SEGREGA BUEN NIVEL DE ANDROGENOS
NO SEGREGA BUEN NIVEL DE FIM
2- BLOQUEO EN BIOSINTESIS ESTEROIDAL
3- DEFICIENTE RESPUESTA EN RECEPTORES ANDROGENICOS
DEFICIT DE 5 ALFA REDUCTASA

POR SECRECION TESTICULAR ANDROGENICA INSUFICIENTE
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos
Cariotipo 46 XY
Cromatina sexual negativa

POR INSUFICIENTE SECRECION ANDROGENICA Y FIM
Testículos bien diferenciados con hialinización.
Genitales internos femeninos
Genitales externos ambiguos
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos ( androides)
Desarrollo mamario postpuberal

SÍNDROME DE REIFERSTEIN
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos ( androides)
Desarrollo mamario postpuberal

CON AMBIGÜEDAD SEXUAL Y MALF. EXTRAGENITALES
Testículos bien diferenciados con hialinización.
Genitales externos ambiguos
Malformaciones cardiacas, óseas, renales, etc.

CON GENITALES EXTERNOS MASCULINOS BIEN DIFERENCIADOS ASOCIADOS A GENITALES INTERNOS MASCULINOS Y FEMENINOS

TESTICULOS ABDOMINALES
GENITALES INTERNOS FEMENINOS
DESARROLLO EPIDIDIMARIO Y COND. DEFERENTES
CARACTERES SEXUALES MASCULINOS
TRATAMIENTO : EXTIRPACION DE GENITALES
INTERNOS FEMENINOS
INTENTO DE DESCENSO TESTICULAR
O CASTRACION POST PUBERAL

POR FALLA ENZIMATICA EN LA BIOSINTESIS ANDROGENICA
• POR DEFICIT 3 BETA OL DEHIDROGENASA

Esta enzima actúa al comienzo de la biosíntesis
Déficit andrógenos, mineralocorticoides y corticoides
• POR DEFICIT 17 BETA HIDROXILASA
Falla producción de andrógenos y cortisol
Cursan con hipertensión arterial
Caracteres sexuales secundarios ausentes.
POR DEFICIT DE 17 CETOSTEROIDE REDUCTASA
Bloquea paso de androstenediona a testosterona
• POR DEFICIT DE 20 –22 DESMOLASA
Falla precoz en la biosíntesis
Muerte por insuficiencia suprarrenal

SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO(Masculinización de genitales femeninos)
1) Andrógenos suprarrenales fetales (HSC)
2) Andrógenos maternos externos en el embarazo o tumores androgénicos
3) Masculinización iodiopática
con anomalías urinarias congénitas
sin " " "
4) Defecto enzimático por deficiencia de aromatasa
Diagnóstico de los estados intersexuales

Exploración clínica
Citogenética
Imagenológica
Quirúrgico
Estudio molecular

Diagnóstico de los estados intersexuales

Anatomopatológica
Son los parámetro morfometricos
1.Diámetro tubular
2.Índice de fertilidad
3.Tipo de células germinales presente
4.Maduración de las células de Sertoli

Diagnóstico de los estados intersexuales
Hormonal
Perfil adrenal
Pruebas de estimulación gonadal
a) Capacidad esteroidogénica androgénica hCG 1500uds por m2/48hrs hasta 7 inyecciones y medir testosterona basal, 6to y día 15 o1500uds. m2hasta 4 inyecciones.
b) Capacidad esteroidogénica estrogénica LH/FSH 2‐4 UI/kg/dosis c/12 hrE2

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LOS ESTADOS INTERSEXUALES


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LOS ESTADOS INTERSEXUALES


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LOS ESTADOS INTERSEXUALES

Tratamiento de los estados intersexuales

Elección del sexo
Tratamiento quirúrgico
Tratamiento Hormonal sustitutivo

TRATAMIENTO INTERSEXUAL
1.La asignación del sexo a los niños con seudohemefrotismo masculino (PHM).
2.El recién nacido a termino con PHM y un pene menor de 1.9cm, si no responde al TTo. con testosterona , se deberáconsiderar la asignación del sexo femenino
3.El recién nacido del sexo femenino con HAC virilizarte deberá asignarse el sexo femenino.
4.Los pacientes con disgenesia gonadal mixta la asignación del sexo dependerá de la masculinización de los genitales externos
5.Hermafroditismo verdadero el sexo se le asignara según el grado de diferenciación de los genitales externos.
6.La corrección de los genitales externos deberá realizarse preferentemente entre antes de los 3 años.
7.Los pacientes no deben de ser dados de alta del hospital hasta que el sexo sea asignado.

21 comentarios:

  1. Gerardo y Mendez Vale.
    Los felicito por el esfuerzo, sin embargo no esta claro.
    Limiten las transparencias y redacten los contenidos para mejorar la claridad.

    Gracias.
    Manuel Matute G.

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  2. el consenso de chicago de 2006 clasifica los estados intersexuales como desordenes del desarrollo sexual eliminando terminos como hermafroditismo basandose sobre todo en el sexo genetico, aunque el tratamiento de los estados intersexuales no varia el consenso menciona que este cambio se realiza con elproposito de integrar en el diagnostico y el tratamiento los avances en genetica molecular.

    este enlace muestra el articulo completo

    http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/118/2/e488

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  3. Dentro de los estados intersexuales lo mas inportante aparte del diagnostico y dentro del tratamiento es a asignación del sexo la cual se guía por varios motivos principales: las condiciones anatómicas de los genitales
    externos las características de los internos y la funcionalidad futura, tanto para la imagen corporal como para las relaciones sexuales. La posible preservación de la fertilidad debe también ser tenida en cuenta en la medida
    de lo posible. Hay que valorar que en la asignación del sexo intervienen el estamento médico pluridisciplinar y la familia, en primera línea, decisión que se toma
    en nombre del recién nacido.

    A. Ferrández Longás,Valoración clínica inicial y asignación de sexo. An Pediatr 2006;64(Supl 2):45-8

    SOY ERIKA NAJERA ARROYO

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  4. El uso de la terminologia que menciona Aquino del clasico ico, sencillo y didáctico agrupamiento de los estados intersexuales en Pseudohermafroditismo Masculino (individuos XY con testes e intersexo), Pseudohermafroditismo
    Femenino (individuos XX con ovarios e intersexo), Disgenesias Gonadales incluyendo Hermafroditismo Verdadero (individuos XX o con mosaicismos con ambos cromosomas sexuales en distintas proporciones,existencias de ambas gónadas e intersexo) y la Disgenesia Gonadal Mixta Asimétrica (individuos X/XY o raras veces XY con teste disgenético en un lado
    o gonada atrésica o inexistente en el otro e intersexo)y los Cuadros Sindrómicos que presentan intersexo,esta siendo objeto actual de controversia, recomendando algunos autores el abandono de todo término que se relaciona con la palabra hermafrodita. Dado que muchos autores la consideran por demasiado simplista y pococoncreta, proponiendo éstos un esquema dual clasificatorio:por un lado la clasificación etiológica del intersexo
    y por otro la actuación para el manejo de estos pacientes una vez hecho el diagnóstico. Aunque no se apoyan en datos de una mejor comprensión de la fisiopatología de los estados intersexuales o de cambios para mejorar las condiciones terapéuticas,
    sino en la posible confusión al usar los términos varón o mujer o la palabra hermafroditismo o derivados.

    A. Ferrández Longás,Valoración clínica inicial y asignación de sexo. An Pediatr 2006;64(Supl 2):45-8

    soy ERIKA NAJERA ARROYO

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  5. El diagnóstico de los estados intersexuales precisa la mayoría de las veces del estudio histológico de las gónadas.La información que proporciona es diagnóstica en muchos casos y, en los restantes, mantiene su importancia
    aunque ha de ser valorada junto con los datos
    clínicos, genéticos, hormonales y de biología molecular1. La información que proporciona la biopsia testicular de una gónada de un paciente con situación intersexual
    está en relación con dos hechos: el tamaño de la muestra y el lugar de la toma. El estudio de piezas quirúrgicas ha demostrado que hay situaciones en las que una misma gónada muestra imágenes histológicas variables
    de unas zonas a otras. El conocimiento de estas situaciones tiene un interés que va más allá de la pura especulación académica ya que hacen imposible un diagnóstico preciso y como consecuencia un tratamiento. Es por esto que algo tan efimero como las tomas de muestras en este caso de Bx son importantes tomarlas de las forma adecuada.

    M. Nistal Martin de Serrano. Espectro morfológico de las gónadas en los
    estados intersexuales en la edad pediátrica. An Pediatr 2005;64(Supl 2):38-44

    SOY ERIKA NAJERA ARROYO
    apropiado.

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  6. Es un grupo de afecciones donde hay una discrepancia entre los genitales internos y externos (los testículos o los ovarios).

    El término antiguo para esta afección, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femeninas.

    Aunque los términos antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por parte de la mayoría de los expertos (al igual que pacientes y sus familias) dado que son engañosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés).
    Análisis de cromosomas
    Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)
    Pruebas de estimulación hormonal
    Pruebas de electrolitos
    Pruebas moleculares específicas
    Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino)
    Ecografía o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero)

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  7. Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad.

    Diversos grupos de apoyo pueden diferir en sus puntos de vista con relación a este tema tan sensible. Busque uno que apoye sus puntos de vista y sentimientos en este tema:

    Las siguientes organizaciones brindan información adicional:

    American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support: www.aaksis.org
    CARES Foundation: www.caresfoundation.org
    Congenital Adrenal Hyperplasia Education and Support Network: www.congenitaladrenalhyperplasia.org
    Hypospadias and Epispadias Association : www.heainfo.org
    Intersex Society of North America: www.isna.org
    Turner Syndrome Society of the US: www.turner-syndrome-us.org

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  8. Dentro del manejo se bede considerar un punto importante como es el caso de asignacion de genero, para determinar las expectativas futuras que se pueden esperar considerando:

    Debe basarse en el potencial funcional de
    los genitales externos, estructuras internas y
    gónadas, dependiendo de los hallazgos de la
    laparoscopia o laparotomía. A diferencia de
    los pacientes con otras formas de disgenesia
    gonadal, los hermafroditas verdaderos son potencialmente fértiles si se asignan al género
    femenino y cuentan con adecuadas estructuras
    Mûllerianas.
    Los pacientes asignados al género masculino requerirán en su mayoría, terapia de suplencia con testosterona y son infértiles

    La incidencia de neoplasias gonadales en
    pacientes con Hermafroditismo Verdadero es baja y es mucho menor
    que la reportada para los pseudohermafroditas
    y pacientes con disgenesia gonadal. El
    tumor mas frecuentes es el disgerminoma,
    aunque se han reportado gonadoblastomas
    y el riesgo parece estar en relación con la presencia de cromosomas Y.

    SRY gene expression in the ovotestis of true hermaphrodites.
    Ortenberg J. Oddoux C. et al. J Urol 167, 1828-
    1831, 2002

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  9. DIAGNOSTICO EN LOS ESTADOS INTERSEXUALES

    EN TODOS LOS PACIENTES CON GENITALES AMBIGUOS ESTÁ INDICADO REALIZAR EL CARIOTIPO.SI LAS GONADAS NO SON PALPABLES SE DEBE REALIZAR LA DETERMINACIÓN PLASMÁTICA DE 17 HIDROXIPROGESTERONA CONFIMANDO O EXCLUYENDO LA DEFICIENCA DE 21 HIDROXILASA. LA DEFICIENCIA DE 11 B HIDROXILASA SE ACOMPAÑA CON ELEVACION PLASMATICA DEL 11 DEOXICORTISOL. LOS NIÑOS CUYAS GONADAS SON PALPABLES NECESITAN UNA ESTIMULACION DE hCG PARA EVALUAR LA SECRECION ANDROGÉNICA DE LOS TESTICULOS. SI UNA DE LAS GÓNADAS ES PALPABLE LA BIOPSIA ES DE UTILIDAD ARTICLARMENTE SI SE SOSPECHA DE TEJIDO OVARICO. EL USG PELVISCO Y LA LAPAROTOMIA EXPLORADORA ESTÁ INDICADA PARA IDENTIFICAR LOS GENITALES INTERNOS .

    GENERALMENTE LOS PADRES SE ENCUENTRAN IMPRESIONADOS AL ESCUCHAR QUE EXISTE DUDA CON RESPECTO AL GÉNERO DE SUS HIJOS. ESTO DEBIDO A QUE NO SABEN COMO SERÁ SU DESARROLLO SI COMO HOMBRE O MUJER. LA ASIGNACION DEL GENERO SE BASA PRINCIPALMENTE EN LA APARIENCIA DE LOS GENITALES EXTERNOS Y EL DESARROLLO DE LOS CARACTERES SEXUALESSECUNDARIOS EN LA PUBERTAD . ESTA DECISICIÓN DEBE SER TOMADA EN FORMA CONJUNTAN CON AYUDA DEL ENDOCRINOLOGO, UROLOGÍA Y LOS PADRES. EL SEXO DEBE SER ASIGNADO TAN PRONTO COMO SEA POSIBLE SIN EMBARGO EN LOS PACIENTES CON AMBIGUEDA SUELE ESPERARSE A EVALUAR LOS EFECTOS DEL INICIO TEMPRANO DEL MANEJO A BASE DE TESTOSTERONA (25 A 50 MG DADOS A INTERVALOS MENSUALES) SOBRE EL CRECIMIENTO DEL FALO COMO UNA GUIA DE RESPUESTA A LOS ANDROGENOS. LOS CAMBIOS EN EL SEXO SON ESTREMADAMENTE DIFICILES, LA POSIBILDAD DE CAMBIOS DE SEXO DEBE SER VALORADO EN CADA CASO EN PARTICULAR E INFORMAR A LA PACIENTE QUE PUEDEN EXISTIR CAMBIOS ESPONTANEOS INCLINANDOSE A LA MASCULINIZACION O FEMINIZACION DURANTE LA PUBERTAD.

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  10. M O SAVAGE. DISORDERS OF DEVELOPMENT.Oxford Textbook of Medicine.EDICION 4. VOL 3. 2005
    BIBLIOGRAFIA

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  11. Actaulmente el manejo inical con la asignación de sexo, se ha tendido a asignar
    sexo femenino a la mayor parte de los recién nacidos que presentan ambigüedad genital, puesto que los cirujanos consideran que es más
    fácil reconstruir una vagina que un pene; por ende, si la persona es XX, muy probablemente se le asigna género femenino a fin de preservar
    su capacidad reproductiva.
    Y si su cariotipo es XY, entonces se le atribuye sexo masculino únicamente si el equipo médico está convencido de que su pene podrá ser funcional y podrá tener una apariencia masculina adecuada, pues de no ser así, se le asigna preferentemente un género femenino y se procede a la correspondiente
    extirpación de sus testículos y a la remodelación de sus genitales.
    Las intervenciones son entonces necesarias.
    Son además urgentes, pues deben hacerse antes de los dieciocho meses para que la identificación sexual del menor sea sólida

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  12. Para clasificar la ambigüedad de sexos se utiliza la Escala de Prader que especifica los dintintos fenotipos en 5 grados que van desde los genitales femeninos normales, hasta los genitales masculino nosmales,pasando por toda la variedad de genitales entre estos dos.
    Lucks propone otra clasificación:
    Grado I fenotipo femenino normal
    Grado II solo crecimiento del clitoris
    Grado III fusión parcial de los pliegues labioescrotales
    Grado IV fusión total de los pliegues labioescrotales
    Grado V escroto hipoplásico con hipospadias peneescrotal
    Grado VI fenotipo masculino normal


    FUENTE: Claudia Verónica Lucio Ortiz. "Hermafroditismo verdadero, características clínicas, genotipo e histología gonadal". Articulo de revision. Medicina Universitaria 2003;5(20):176-9

    KEREN DANIELA CRUZ

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  13. La gonada que se observa con mayor frecuencia es el ovotestes (44%), seguida del ovario (33%): los ovotestes se encuentran posición ovarica y del lado derecho, con un grado variable de descenso, dependiendo de la cantidad de tejido testicular contenido. Desde el punto de vista histológico pueden ser tejidos normales, el testículo suele ser displásico, con fibrosis intersticial, túbulos inamduros y esclerosados, la espermatogénesis es escepcional por lo que la fertilidad es casi nula. El ovario suele estar menos alterado, en especial si el cariotipo ed 46,XX,por lo que pueden contener foliculos primordiales bien maduros y es posible la fertilidad. En los ovotestes se encuentrs tejido testicular y ovárico separado por tejido conectivo. Existe riesgo malignidad entre 2.6 y 4.6% de los cromosomas, en especial en presnecia de un cromosoma Y. Los tumores de celular germinales son los más frecuentes y el disgerminoma la variedad histológica más frecuente.

    Fuente: Claudia Verónica Lucio Ortiz. "Hermafroditismo verdadero, características clínicas, genotipo e histología gonadal". Articulo de revision. Medicina Universitaria 2003;5(20):176-9

    KEREN DANIELA CRUZ

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  14. Los desordenes del desarrollo sexual son definidos como una condición congénita en la cual el desarrollo cromosómico, gonadal y anatómico es atípico. Esta terminología fue propuesta para reemplazar términos como intersexo, pseudohermafroditismo y hermafroditismo por considerarse términos peyorativos y ofensivos para los pacientes.

    Los desordenes en el desarrollo sexual son un grupo heterogéneo de condiciones que interfieren con la determinación y diferenciación sexual del embrión y el feto, se presenta con una incidencia de 1 de cada 5500. La hiperplasia suprarrenal congénita se encuentra presente en el 50% de los pacientes con genitales ambiguos. La disgenesia gonadal mixta es la segunda causa más común con una incidencia de 1:10 000.

    La decisión sobre la corrección de los genitales ambiguos debe ser hecha por lo padres y de ser posible por el paciente. El objetivo principal es la reconstrucción de loa genitales compatibles con el sexo, prevenir obstrucción e infección urinaria y proporcionar una buena función sexual y reproductiva en la etapa adultos. La academia americana de pediatría recomienda realizar la cirugía correctiva entre los 2 y 6 meses de edad y de ser posible utilizando las nuevas técnicas de vaginoplastia, clítoris y cirugía labial. La eliminación total del clítoris está contraindicada. Cuando se realiza la reducción de clítoris, se debe tener cuidado para preservar el paquete neurovascular para mantener intacta la función orgásmica y la sensación eréctil. La vaginoplastia se debe realizar durante la pubertad en el momento en que pueda ser decidido por el paciente. En los pacientes que requieren faloplastia, la magnitud y la complejidad de este procedimiento debe ser discutido, sobre todo si la asignación sexual depende del paciente.
    Los testículos en paciente con 46, XY disgenesia gonadal o fragmentos de cromosoma Y deben ser removidos para prevenir cáncer testicular.

    Disorders of sex development
    Zeina M. Nabhan and Peter A. Lee _ 2007 Lippincott Williams & Wilkins
    1040-872X

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  15. Los estados intersexuales son una condicion de frecuencia relativamente baja, por lo que es necesario tener en cuenta que su reconocimiento puede ser en algunos casos dificultoso. No se puede sistematizar de ningún modo la mecánica de diagnóstico y tratamiento de situaciones tan variadas, pero se debe tener siempre presente que los plazos son muy exiguos, que exigen la accion coordinada de un equipo multidisciplinario, y que existen comprobaciones clínicas muy sencillas, que obligan a poner en marcha toda la maquinaria imagenológica, bioquímica, genética y quirúrgica adecuada a cada caso. El seguimiento inmediato y definitivo de recién nacidos con genitales ambiguos incluye el soporte sicológico, un cuidadoso y oportuno tratamiento quirúrgico, y, en algunos caso, monitoreo endócrino a largo plazo. El enfoque quirúrgico de los recién nacidos asignados al género masculino es muy similar al de los portadores de hipospadias severa, difiriendo la cirugía hasta los nueve a doce meses de edad. La asignación al género femenino en pacientes portadoras de un falo prominente requiere una estrategia diferente. La genitoplastia feminizante debería realizarse tan pronto como la condición general lo permita. Dependiendo del tamaño y localización de la vagina, la vaginoplastia puede ser pospuesta algunos años(AU).
    Autor: Izquierdo García, Gerardo A
    Titulo: Diagnóstico y manejo de los estados intersexuales en el recién nacido / Diagnosis and management of intersex disorders in the newborn
    Arch. pediatr. Urug;68(4):43-51.


    CECILIA FLORES GRANADOS R2GO

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  16. La exploración física de los genitales ambiguos de un
    recién nacido se ve facilitada en ocasiones por datos de
    la anamnesis. En el caso de una recién nacida masculinizada,
    sin gónada palpable, la hiperplasia suprarrenal
    congénita (HSC) es la causa mas frecuente. La existencia
    de algún caso previo familiar pone sobre aviso.
    Pero además el despistaje precoz de la HSC por déficit
    de 21 hidroxilasa, la forma que en nuestra experiencia
    supone el 96% de los casos, midiendo los valores
    plasmáticos de 17-OH Progesterona, ha supuesto un
    indudable avance diagnóstico.

    Valoración clínica inicial y asignación de sexo

    A. Ferrández Longás, J.I. Labarta Aizpún, Y. González Irazábal y J. Gracia Romero

    Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

    An Pediatr 2006;64(Supl 2):45-8


    CECILIA FLORES GRANADOS R2GO

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  17. estos padecimientos se presentan de1 a 2 por cada 1000 nacidos vivos
    DIAGNÓSTICO
    1. Realización adecuada de la historia clínica. Búsqueda de exposición a fármacos durante el embarazo, alcohol, progestágenos o andrógenos, alguna enfermedad materna, signos de virilización materna, tratamiento de crisis convulsiva con difenilhidantoinao fenobarbital, historia familiar de infertilidad.
    2. Exploración física: Simetría o asimetría de las gónadas, posición del pene y escroto, rugosidad de labios mayores, severidad de la cuerda fibrosa. Rasgos dismórficos (Cromosomopatías).
    3. Estudios de sangre: glicemia, ionograma, gonadotrofinas (FSH-LH), testosterona, dihidrotestosterona, niveles de esteroides.
    4. Cromatina sexual.
    5. Fluorescencia del cromosoma Y.
    6. Cariotipo.
    7. Estimulación con GCH: Indica la presencia de testes funcionantes y la respuesta del pene y de la hipófisis a la acción de la testosterona.
    8. Últimos avances: Determinación de los nivelesséricos de MIS y estudio genómico del ADN de los leucocios.
    9. Procedimientos radiológicos:
    9.1. Ultrasonido abdominal, perineal y transrectal.
    9.2. Fistulografía a través del seno urogenital.
    9.3. TAC o RMN.
    10. Endoscopia del seno urogenital y vaginoscopias. Nos permite ver extensión, cuello del útero, tabiques.
    11. Laparoscopia (diagnóstica instrumentada) Nos permite ver presencia de estructuras müllerianas, y
    mesonéfricas, determinar las características de lasgónadas y realizar biopsias gonadales.

    Guías de practica clínica, revista cubana de cirugía pediátrica. 2007

    Dulce Barboza Alatorre

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  18. Estoy totalmente de acuerdo con Aquino y la nueva clasificación de este tipo de patología de hecho!! me ganó el articulo, claro yo tengo la culpa por hacer esto hasta estos momentos. Sin embargo, encontré un articulo interesante de reporte de casos, el cual menciona

    Pediatric Urology
    Ovotesticular Disorder of Sexual Development (True Hermaphroditism)


    Ann-Leslie Berger-Zaslava,⁎
    Lakshmi Mehtab
    Jessy Jacobc
    Theresa Mercadoa
    Inder Gadid
    James H. Tepperbergd
    Lane S. Palmere

    El objetivo fue determinar el mecanismo de 46,XX/46,XY observado en un paciente con un hermafroditismo verdadero.

    Métodos: Se realiza examen citogenètico, molecular hibridación del DNA Los resultados de estos estudios, se han usado para determinar si el desarrollo ovotesticular y el desorden fue resultado de un mosaicismo

    Resultados: 46,XX and 46,XY en la mayoria de las celulas 3 loci son altamente informativos: D14S544 (14q32.2), DS14S583 (14q21.3), and SE33 (6q14). Cada uno demuestra la presencia de 2 alelso maternos y 2 paternos que indican la presencia de tejido ovotesticula.

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  19. ENCONTRÉ UN ARTICULO MUY COMPLETO DE ETIOLOGÍA DE SEXOS AMBIGUOS
    La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una de las alteraciones autosómicas recesivas más frecuentes. Caracterizada por un defecto enzimático en la síntesis de cortisol, la causa es, en el 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH). La 17-OH progesterona, precursor del cortisol, presenta valores elevados, marcadores del diagnóstico. Esta enfermedad presenta diferentes formas clínicas; las clásicas o graves comienzan desde el período neonatal, con síntomas debidos al exceso de andrógenos suprarrenales como virilización y ambigüedad de los genitales externos de las niñas afectadas. En más del 70% de los casos se asocia pérdida salina (deficiencia de aldosterona), potencialmente letal en varones que no se diagnostican precozmente. Resumimos las diferentes formas de presentación de la deficiencia de 21-OH, y describimos el diagnóstico y el tratamiento con gluco y mineralcorticoides, con especial énfasis en la importancia de utilizar dosis de estrés de hidrocortisona, cuando es necesario. Los avances quirúrgicos actuales ofrecen una corrección funcional de las pacientes afectadas. Los programas de detección precoz evitan la asignación incorrecta de sexo en la recién nacida y pueden salvar la vida de los varones con formas graves y pérdida salina.

    Baumgartne-Parzer SM, Nowotny P, Heinze G, Waldausl W, Vierhapper H. Carrier frequency of congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) in a middle european population. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:775-8.

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  20. GENES DE LA DIFERENCIACION SEXUAL
    Hace 300 millones de años(ma)-en la epoca de los grandes lagartos-.aun no existian los cromosomas sexuales.Los ancestros reptilianos determinaban el sexo de sus crias en base a la temperatura de incubacion de los huevos depositados en los nidos( como lo siguen haciendo en nuestra epoca). Una serie de inversiones de los protocromosomas sexuales a partir de hace 200 ma. fueron configurando los cromosomas sexuales como los conocemos en la actualidad. Con la secuenciacion de los 3.12 gigas de bases del genoma humano, ahora sabemos que los genes homeoticos o genes homeobox,que participan en la diferenciacion sexual , estan distribuidos en varios cromosomas autosomicos y tambien en el X y Y.
    Los genes homeobox codifican para diferentes tipos de proteinas que participan en la diferenciacion tisular y celular de los genitales internos y externos; cuyas mutaciones daran lugar a diferentes sindromes, de los cuales trataremos en este texto. Los genes homeoticos que participan en la diferenciacion sexual son: factores de crecimiento, de transferencia y traduccion, moduladores de la cromatina y de la apoptosis,receptores de factores de crecimiento y de la apoptosis (receptores de la muerte),asi como micro ARNs ( de 21 a 23 nucleotidos) que son reguladores de la expresion genica. Mencionamos solo unos pocos, del gran numero genes homeoticos que se han descubierto gracias a la biologia molecular : WT1, SF-1, SOX1, SRY, MIS, AR, CYP17, CYP21 y STAR. ( MACLAUGHILIN,NEW ENG J MED,2004;350)
    Es importante mencionar que la valoración medica de estos casos debe ser interdisciplinaria en forma obligada. Esto quiere decir que deben participar en el diagnóstico, tratamiento y rehabilitacion, una clínica integrada por diferentes especialistas : genetista, pediatra endocrinologo, cirujano, sexólogo, psicólogo, trabajadora social y por supuesto un excelente laboratorio de citogenetica, endocrinología , enzimologia y biología molecular. todo ello para lograr un diagnostico de certeza y tratamiento integral ,con el consentimiento informado de la familia y del paciente, cuando este es mayor de edad. Recordemos que la identidad de genero es la percepcion psicologica, intima de pertenecer a un sexo social,ya sea niño o niña y este proceso inicia su consolidacion aproximadamente a los 3 años de vida de la criatura. Por lo anterior es muy importante que el equipo clinico interdisciplinario junto con la familia determinen la asignacion masculina o femenina antes que se cumplan los 36 meses de vida del paciente.
    (Sex determination and differentiation.N.Eng.J.Med.2004,350: 367-78)

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